Padaczka

Wizyta lekarska bez rezerwacji i czekania w kolejce. Dostęp 7 dni w tygodniu. Zamów szybko i bezpiecznie e-receptę na potrzebne leki!

Według definicji WHO padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to przewlekłe, wywołane różnymi przyczynami zaburzenia czynności mózgu, które charakteryzują się nawracającymi napadami, mogą to być tak napady drgawkowe, jak i niedrgawkowe. Objawy padaczki wynikają z nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych w obrębie mózgu pacjenta. Miejsce, w którym powstają wyładowania określa się mianem ogniska padaczkowego. Wbrew powszechnej opinii padaczka nie jest chorobą psychiczną. Jednakże ciężkość napadów może doprowadzić do różnego stopnia deficytów intelektualnych u chorych osób. Padaczka jest jedną z najczęściej występujących chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Na świecie zmaga się z nią około 50 mln osób. Współczynnik zachorowalności na to schorzenie wynosi 7,60 na tysiąc ludności, a roczna zapadalność wynosi 67,77 na 100 tysięcy ludności. W Polsce natomiast przekłada się to na ponad 300 tysięcy chorych, co stanowi około 1% populacji Polaków i około 27 tysięcy zachorowań każdego roku. Około 75% rozpoznań przypada na okres od 0 do 19 roku życia. Z kolei według danych Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME) w latach 1990-2017 zarówno liczba, jak i odsetek osób chorych na padaczkę wykazywał trend wzrostowy, zarówno w przypadku mężczyzn jak i kobiet. Szacuje się, że w sumie w 2017 r. na padaczkę chorowało 171,2 tysięcy osób. Padaczka jest chorobą przewlekłą, którą leczy się przede wszystkim farmakologicznie z czego najczęściej wykorzystywanymi lekami są Depakine Chrono 500, Depakine Chrono 300, Tegretol CR 200, Neurotop retard 300, Clonazepamum TZF. Szacuje się, że około 70% chorych może żyć bez epizodów padaczkowych przy poprawnie prowadzonym leczeniu. Pozostałe 20-30% chorych, to głównie osoby chore na padaczkę lekooporną, które w części przypadków mogą być leczone chirurgicznie lub poprzez modyfikację diety. Ponadto w 2019 r. 665,6 tysięcy osób zrealizowało co najmniej jedną receptę na refundowany lek przeciwpadaczkowy, z czego 51% miało choć raz zdiagnozowaną padaczkę bądź stan padaczkowy. Ilość osób realizujących recepty na leki przeciwpadaczkowe między 2014 a 2019 rokiem wzrosła o 5%. Najwięcej osób realizowało recepty na leki zawierające kwas walproinowy + walproinian sodu, jednak większość pacjentów zrealizowało recepty na leki z jedną substancją czynną, choć niektórzy z nich realizowali recepty nawet na 6-9 substancji czynnych w przeciągu jednego roku. W poniższym tekście wyjaśnimy czym jest epilepsja, jakie są jej objawy, przyczyny oraz omówimy stosowane metody terapeutyczne. Dowiesz się także jak szybko uzyskać elektroniczne zwolnienie lekarskie w przypadku pogorszenia stanu zdrowia bądź elektroniczną receptę na stosowane przez Ciebie środki farmaceutyczne.

Spis treści

Czym jest padaczka?
m Padaczka na kartach historii
Przyczyny padaczki
Objawy padaczki
Napad padaczkowy
Stan padaczkowy
Klasyfikacja padaczek
Zespoły padaczkowe u dzieci
Rozpoznanie padaczki
Farmakoterapia padaczki
Leczenie padaczki a antykoncepcja
Niefarmakologiczne metody leczenia padaczki
Problemy osób zmagających się z padaczką

Czym jest padaczka?

Padaczka (epilepsja), jak już zostało wspomniane jest jedną z najczęstszych, a u dzieci najczęstszą chorobą układu nerwowego. Jest to przewlekłe zaburzenie czynności bioelektrycznej mózgu o zróżnicowanej etiologii, cechujące się różnego typu napadami klinicznymi. Swoistą cechą padaczki jest okresowość występowania nadmiernego pobudzenia neuronów. Wskutek nieprawidłowej pracy komórek kory mózgowej, neurony zostają aktywowane w niewłaściwy sposób, a następnie wpływają na inne części ciała, z którymi połączone są przez włókna nerwowe. W wyniku tych procesów następują niekontrolowane napady padaczkowe, manifestujące się na wiele różnych sposobów. Padaczka jest chorobą przewlekłą, a leczenie składające się głównie z leków na receptę https://e-lekarz24h.pl/recepta/e-recepta-online-24h/ trwa wiele lat. Dodatkowo stygmatyzacja społeczna utrzymująca się nawet po opanowaniu napadów padaczkowych i odstawieniu leków sprawia, że pacjent odczuwa piętno tej choroby niekiedy nawet do końca życia. Niekorzystny wpływ padaczki na społeczne funkcjonowanie chorego wiąże się z gorszymi wynikami w nauce, trudnościami w kontaktach międzypersonalnych, trudnościami w znalezieniu pracy i niezdolnością do kierowania pojazdami, wiele tych trudności może znacznie obniżać samopoczucie i poczucie własnej sprawczości u pacjenta, co z kolei prowadzić może do wszelkiego rodzaju problemów psychicznych jak np. depresja https://e-lekarz24h.pl/baza-lekow/depresja/ , zaburzenia nastroju, zaburzenia psychotyczne. Ponadto rodzice chorych dzieci mają trudności z powierzeniem ich czasowej opiece krewnym lub przyjaciołom, przez co nierzadko zmuszeni są do opuszczenia dnia w pracy. Jeśli jesteś rodzicem warto pamiętać, że elektroniczne zwolnienie lekarskie https://e-lekarz24h.pl/recepta/e-zwolnienie-lekarskie-l4/ przysługuje Ci nie tylko wtedy, kiedy sam zmagasz się z pogorszonym stanem zdrowia, ale również wtedy, gdy choruje Twoje dziecko.

Padaczka na kartach historii

Epilepsja jest jedną z najstarszych chorób świata, a samo słowo epilepsja liczy sobie 2500 lat i pochodzi od greckiego czasownika „epilambanein” co oznacza atakować, chwycić, napaść, czy posiąść. Przez wieki epilepsję uważano za „świętą chorobę”, która miała być nacechowana nadzwyczajnym, boskim lub diabelskim pochodzeniem. Grecy w starożytności uważali, że napady padaczkowe powiązane są z fazami księżyca, a ich boginią jest Selena. Z kolei Rzymianie sądzili, że padaczka jest wynikiem opętania przez złe demony i można się nią zarazić od innych poprzez oddech. Dlatego w starożytnym Rzymie osoby cierpiące na padaczkę skazani byli na samotność. Wzmianki o padaczce możemy znaleźć już w kodeksie Hammurabiego (2080 p.n.e.), w Nowym Testamencie, w którym znajdujemy opisy napadu padaczkowego i cudownego wyleczenia przez Jezusa, w żydowskim Talmudzie, w pracach Hipokratesa oraz innych rzymskich myślicieli. Hipokrates stwierdził, że „padaczka jest chorobą mózgu, która musi być leczona dietą i lekami, a nie zaklęciami lub czarami” co było kamieniem milowym dla postępu, rozwoju i zrozumienia padaczki. Jednakże leczenie padaczki w naszym rozumieniu rozpoczęło się w 1857 roku w Londynie, gdzie powstał pierwszy szpital dla chorych na epilepsję. W roku 1920 Hans Berger, niemiecki psychiatra wynalazł elektroencefalograf (EEG), a badanie EEG jest wciąż jednym z najważniejszych badań diagnostycznych w zakresie omawianej choroby.

Przyczyny padaczki

Padaczka jest objawem, który może być spowodowany wieloma, często jednocześnie działającymi, czynnikami uszkadzającymi, jednak w około 50-60% przypadków nie udaje się ustalić przyczyn epilepsji. Określa się ją wtedy jako idiopatyczną, czyli samoistną lub kryptogenną, o przypuszczalnej, ale niepotwierdzonej przyczynie. W pozostałych 40-50% przypadków przyczyna jest znana, a padaczka określana jest jako objawowa. Najczęstsze określone przyczyny padaczki:

• Pourazowe (prawdopodobnie najczęstsza w przeszłości);
• Malformacje naczyniowe;
• Nowotwory mózgu (napady ogniskowe);
• Infekcje;
• Zaburzenia prenatalne/okołoporodowe np. niedotlenienie okołoporodowe, infekcje matki podczas ciąży, zaburzenia rozwoju płodowego;
• Wady wrodzone, choroby dziedziczne (np. stwardnienie guzowate);
• Hipoglikemia.

Natomiast ze względu na okres wystąpienia objawów padaczkowych, przyczyny epilepsji prezentują się następująco:

• Okres dziecięcy obejmuje: niedotlenienie okołoporodowe i mózgowe porażenie dziecięce, wrodzone zaburzenia metabolizmu, choroby genetyczne, urazy głowy, neuroinfekcje, hipoglikemia.
• Okres dorosłości obejmuje: urazy mózgu, wolno narastające guzy ośrodkowego układu nerwowego, stwardnienie rozsiane, stwardnienie hipokampa, malformacje naczyniowe.
• Wiek geriatryczny obejmuje: udary mózgu, guzy mózgu, urazy głowy, otępienia.
• Inne przyczyny: neurocysticerkoza, spowodowana inwazją tasiemcem uzbrojonym.

Objawy padaczki

Manifestacje epilepsji są bardzo różnorodne. Padaczka może objawiać się w napadach nieświadomości, co jest widoczne jako chwilowe przerwanie podjętej aktywności, osłupienie, ,,zamyślenie”, wpatrzenie w jeden punkt, znieruchomienie, zacięcie, zawieszenie, które ustępuje po upływie kilkunastu sekund. W niektórych przypadkach obserwowane są taakże ruchy powiek i/lub drżenia ust. Innym objawem epilepsji mogą być spadki napięcia mięśniowego. Wówczas zazwyczaj mają miejsce upadki i drobne urazy. Upadki w takiej sytuacji nie mają przyczyny w ukształtowaniu terenu czy barierach architektonicznych. W innej manifestacji padaczka może wyglądać bardzo spektakularnie, z wyraźnym zaznaczeniem fazy tonicznej i klonicznej. Fazę toniczną cechuje silny skurcz mięśni całego ciała. Jest on tak silny, że powoduje wypchnięcie z klatki piersiowej powietrza, jakie znajduje się w płucach (zjawisko słyszalne jako głośne westchnienie, gdyż powietrze zostaje wypchnięte przez skurczone struny głosowe). Pojawia się szczękościsk i ślinotok. Może dojść do podgryzienia języka i bezwiednego oddania moczu. Z powodu skurczu wszystkich mięśni pacjent popada w bezdech, a jego usta oraz twarz mogą ulec zasinieniu. Po fazie tonicznej następuje faza kloniczna, widoczna w drżeniach całego ciała. Po całym napadzie osoba zapada w sen regeneracyjny, który może trwać nawet kilka godzin. Jest to sen bardzo głęboki i nie należy wybudzać z niego osoby po napadzie. Powszechnie cały okres okołonapadowy objęty jest amnezją, czyli pacjent nie pamięta napadu. Innymi objawami fizycznymi padaczek są objawy takie jak: niemożność podjęcia jakiegokolwiek ruchu, zaburzenia widzenia, dziwne wrażenia węchowe i doznania smakowe, drganie jednej kończyny lub pstrykanie palcami, cmokanie, wydawanie dźwięków i zrywania mięśniowe.

Napad padaczkowy

Napad padaczkowy jest manifestacją gwałtownego, nadmiernego i nieprawidłowo synchronizowanego wyładowania (pobudzenia, depolaryzacji) grupy neuronów. Obraz kliniczny napadu padaczkowego zależy od lokalizacji i rozmiaru strefy mózgowia którą obejmują nieprawidłowe pobudzenia. Najczęściej ma charakter zaburzeń: ruchowych, czuciowych, wegetatywnych, psychicznych. Może przebiegać zarówno z zaburzeniami świadomości /uwagi jak i bez nich. Rozróżnia się wiele typów napadów o bardzo zróżnicowanych objawach. Wbrew rozpowszechnionym opiniom, wiele napadów padaczkowych nie objawia się drgawkami (przede wszystkim u dzieci). Niekiedy jedyną widoczną manifestacją napadu są kilkusekundowe zaburzenia świadomości, często potocznie określane jako „zamyślenia” lub „wyłączenia”. Dokładne opisanie napadu przez pacjenta lub świadków napadu ma szczególnie istotne znaczenie przy podejmowaniu decyzji o podjęciu leczenia. Wyróżniamy napady:

• Uogólnione – wyładowania dotyczą całego mózgu, wiąże się to z utratą przytomności;
• Ogniskowe – wyładowania dotyczą części mózgu, może (ale nie musi) się to wiązać z utratą przytomności.

Co może sprowokować napad padaczkowy?

Wystąpienie napadu padaczkowego mogą wywołać poniższe czynniki:

• nieprzyjmowanie leków, co należy do najczęstszej przyczyny wystąpienia napadu padaczkowego u osób z rozpoznaną epilepsją.
• zmiany nastroju - stan emocjonalny ma wpływ na przebieg większości chorób neurologicznych w tym także epilepsji;
• zaburzenia hormonalne (więcej napadów pojawia się w okresie dojrzewania);
• deprywacja snu;
• fotowrażliwość;
• hiperwentylacja (charakterystyczne dla napadów nieświadomości)
• leki (DN każdego z leków padaczkowych to napady padaczkowe) – dlatego istotne jest dobranie leczenia do konkretnego rodzaju padaczki.

Postępowanie w przypadku wystąpienia napadu

Napad może wystąpić pomimo prawidłowo prowadzonego leczenia. W zależności od jego rodzaju, pacjent będzie wymagał indywidualnego podejścia. W każdym przypadku należy przede wszystkim zachować spokój. Osoby będące świadkami napadu uogólnionego powinny ułożyć chorego w bezpiecznym miejscu oraz w tzw. pozycji bezpiecznej (na boku), z ustami skierowanymi lekko ku podłożu, co zapobiega zachłyśnięciu się śliną lub wymiotami. Należy zabezpieczyć chorego przed możliwością urazu w czasie napadu m.in. zdjąć okulary, usunąć z ust ciała obce (np. sztuczna szczęka), podłożyć coś miękkiego pod głowę. Nie należy przytrzymywać chorego w czasie ataku siłą, gdyż może to doprowadzić do urazów osoby przytrzymującej lub pacjenta. Nie należy także wkładać niczego do ust chorego (również wody i leków), ponieważ może to spowodować zachłyśnięcie. W czasie napadu może dojść do mimowolnego oddania moczu. Po napadzie może wystąpić faza zaburzeń świadomości, w czasie których chory może być pobudzony. Zazwyczaj po kilku — kilkunastu minutach pacjent stopniowo odzyskuje świadomość. Często jest jednak senny. Pomoc lekarska jest potrzebna w przypadku, gdy: był to pierwszy napad w życiu pacjenta lub napad trwał dłużej niż 10 minut albo jeśli po napadzie wystąpiła długo utrzymująca się gorączka, sugerująca zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Inaczej przedstawia się opieka nad chorym w czasie napadu częściowego. Nie ma całkowitej utraty świadomości, ale pacjent zazwyczaj jest splątany, zdezorientowany i wymaga umieszczenia w bezpiecznym otoczeniu.

Stan padaczkowy

Stanem padaczkowym nazywany jest napad trwający dłużej niż 30 minut lub seria napadów, między którymi pacjent nie odzyskuje przytomności. Każdy rodzaj napadów może prowadzić do stanu padaczkowego. Najczęstszymi przyczynami stanu padaczkowego są: odstawienie leków przeciwpadaczkowych lub uspokajających, spożycie alkoholu lub abstynencja od alkoholu, infekcja, wysoka gorączka (u dzieci), zaburzenia metaboliczne (hipoglikemia lub hiperglikemia), niewydolność nerek, zmiany w mózgu (udar, guz, zapalenie mózgu lub opon mózgowo-rdzeniowych). Stan padaczkowy wymaga hospitalizacji i specjalistycznego leczenia.

Klasyfikacja padaczek

ILAE Klasyfikacja napadów padaczkowych 2017 r. w schemacie podstawowym wyróżnia napady:

• Uogólnione - wyładowania rozpoczynają się w dowolnym miejscu i szybko się aktywują, dotyczą obustronnej sieci neuronalnej i może obejmować struktury korowe i podkorowe, nie jest zajęta cała kora, napad może wydawać się ogniskowy, ale lateralizacja i lokalizacja nie jest stała i nie powtarza się w kolejnych napadach. Napady uogólnione mogą być asymetryczne. Zaliczamy do nich napady ruchowe: toniczno-kloniczne, toniczne, atoniczne, miokloniczne, miokloniczno-atoniczne, kloniczne miokloniczno-tonicznokloniczne, zgięciowe oraz napady nieświadomości: typowe, atypowe, miokloniczne, mioklonie powiek;
• Ogniskowe - powstają w obrębie sieci neuronalnej ograniczonej do jednej półkuli mózgu. Mogą powstać w strukturach podkorowych. Dla każdego typu napadu ognisko padaczkorodne jest stałe w kolejnych napadach. Możliwa jest więcej niż jedna sieć, więcej niż jeden typ napadów, ale każdy typ napadów ma swój stały punkt wyjścia (ognisko padaczkorodne). Zaliczamy do nich napady ruchowe: toniczne, atoniczne, miokloniczne, zgięciowe, hypermotoryczne oraz nie-ruchowe: czuciowe, poznawcze, emocjonalne wegetatywne;
• O nieznanym początku - to np. napady ruchowe: toniczno-kloniczne, toniczne, atoniczne, zgięciowe.

Napady nieświadomości – przejściowa utrata świadomości z nagłym początkiem i zakończeniem bez towarzyszenia objawów ruchowych z wyjątkiem kilku mrugnięć oczami i niewielkich zmian w napięciu mięśniowym. Napady nieświadomości mogą być typowe lub atypowe i często mogą być wyzwalane hiperwentylacją. Napady miokliniczne – są krótkie, często nawracające skurcze ruchowe tułowia, szyi i kończyn. Napady toniczne – uogólniony wzrost napięcia mięśniowego. Napady toniczno-kloniczne – rytmiczne zgięcia grup mięśni, po których następuje faza toniczna. W czasie tonicznego wyprostu dzieci mogą upadać na podłoże czasami się raniąc, nie oddychają i sinieją. Po tym następuje faza kloniczna ze skurczami kończyn. Oddech jest nieregularny, utrzymuje się sinica, a ślina może się gromadzić w ustach. Może dojść do przygryzienia języka i oddania moczu. Napady trwają zazwyczaj od kilku sekund do minuty. Po nich występuje nieświadomość lub głęboki sen trwający kilka sekund. Napady atoniczne – często połączone są ze skurczami mioklonicznymi, po których następuje częściowa utrata napięcia mięśniowego powodująca gwałtowny upadek na podłogę lub opadnięcie głowy. Niepadaczkowe mioklonie są również obserwowane w warunkach fizjologicznych podczas czkawki lub w czasie trwania drugiego stanu snu.

Zespoły padaczkowe u dzieci

Zespół padaczkowy jest zespołem kliniczno-elektroencefalograficznym, charakteryzującym się zbiorem konkretnych, określonych cech. W większości przypadków zespoły te są uwarunkowane genetycznie i mają ścisły związek z aspektami rozwoju mózgu. Zespoły padaczkowe wyróżnia się na podstawie typowego wieku zachorowania, specyficznego wzorca EEG, typu napadu i innych cech, które składają się na zespół padaczkowy. Warunkuje to sposób dalszego postępowania i leczenia pacjenta. U dzieci i młodzieży występują zespoły padaczkowe, które ze względu na ich ewolucję możemy podzielić na dwie grupy:

1. Grupa pierwsza to zespoły padaczkowe, które rozpoczną się i ulegną remisji w wieku dziecięcym. Do tej grupy należą zespoły łagodnych padaczek okresu niemowlęcego i dziecięcego (łagodne rodzinne drgawki noworodkowe, łagodna częściowa padaczka niemowlęca, postać sporadyczna, łagodne rodzinne padaczki okresu niemowlęcego, łagodne drgawki niemowlęce z łagodnymi objawami o typie gastroenteritis, łagodne rodzinne drgawki noworodkowo-niemowlęce, łagodna padaczka miokloniczna niemowląt, łagodna niemowlęca padaczka ogniskowa z wyładowaniami zespołów iglica–fala w okolicy środkowej we śnie, częściowa łagodna padaczka dziecięca o wczesnym początku z wyładowaniami w okolicy potylicznej (typ Panayiotopoulosa), łagodna dziecięca padaczka z iglicami w okolicy centralno-skroniowej, dziecięca padaczka z napadami nieświadomości).
2. Z kolei grupa druga to zespoły padaczkowe, które przetrwają do wieku młodzieńczego i dorosłego. Zaliczamy do niej zespoły, które w wieku dziecięcym należą do szczególnie lekoopornych. W tych zespołach napady utrzymują się także u dorosłych, co w łączności z towarzyszącym deficytem neurologicznym sprawia, że tacy pacjenci wymagają wielospecjalistycznej pomocy medycznej. Zespoły zaliczane do drugiej grupy, ze względu na ich istotnie cięższy przebieg zostaną omówione poniżej.

Zespół Dravet (ciężka miokloniczna padaczka niemowląt) rozpoczyna się on w pierwszym roku życia uogólnionymi lub zlateralizowanymi napadami klonicznymi lub toniczno-klonicznymi, występującymi podczas gorączki lub bez gorączki u dotychczas prawidłowo rozwijającego się dziecka. W następnej kolejności pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Rokowanie jest niepomyślne. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym, a mianowicie uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe oraz upośledzenie umysłowe. Wraz z dorastaniem dziecka schorzenie staje się coraz cięższe. Z czasem pojawiają się inne rodzaje napadów padaczkowych, w postaci np. napadów nieświadomości, napadów ogniskowych czy napadów mioklonicznych. Z zespołem Dravet związane są także inne liczne, poza napadami padaczkowymi, problemy, takie jak: zaburzenia integracji sensorycznej, zwiększona częstość infekcji, zaburzenia ze spektrum zachowań autystycznych, zaburzenia snu, zaburzenia wzrostu i stanu odżywienia. Nocna padaczka czołowa zazwyczaj rozpoczyna się w wieku dziecięcym. Nazwa tego zespołu powiązana jest faktem, że występujące w jego przebiegu napady padaczkowe pojawiają się podczas snu, w wyniku czego mogą one być pierwotnie mylone z doświadczaniem przez pacjenta koszmarów sennych. W przebiegu nocnej padaczki czołowej osoba chora doświadcza napadów o charakterze ruchowym, polegających np. na zaciskaniu dłoni czy zginaniu kolan. Oprócz zaburzeń ruchowych pojawiać może się także płacz czy krzyczenie lub jęczenie. Nocna padaczka czołowa jest chorobą o podłożu genetycznym, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi zaliczana jest do padaczek uogólnionych z napadami polimorficznymi: mioklonicznymi, miokloniczno-astatycznymi, nieświadomości, toniczno-klonicznymi, czasami tonicznymi, pojawiającymi się u dotąd zdrowych dzieci, częściej u chłopców, w wieku 1,5–3 lat, ze szczytem zapadalności przypadającym na 3 rok życia. Ciężkość przebiegu choroby jest osobniczo zróżnicowana. W zapisie EEG stwierdza się dominację fal theta 4–7 Hz oraz uogólnione zespoły iglica–fala, niekiedy asymetryczne. Rokowanie jest trudne do przewidzenia i może być zarówno pomyślne z ustąpieniem napadów oraz prawidłowym rozwojem dziecka, jak również zdecydowanie niepomyślne z powstaniem lekooporności i deficytów intelektualnych. Zespół Westa w większości przypadków rozpoczyna się w pierwszym roku życia, ze szczytem zachorowania między 3 a 7 miesiącem życia dziecka. Warunkiem rozpoznania jest triada objawów: napady zgięciowe (występujące na ogół w seriach), opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipsarytmia w zapisie EEG. Zespół ten powstaje zwykle na podłożu organicznych zmian w obrębie mózgu, w przebiegu fakomatoz, zaburzeń migracji lub encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej. Nie zawsze jednak ustalenie etiologii jest możliwe. Opisane są także idiopatyczne przypadki zespołu Westa. Rokowanie jest raczej niepomyślne, często obserwuje się ewolucję do opisanego poniżej zespołu Lennoxa-Gastauta lub innych typów padaczki, niejednokrotnie trudno poddających się leczeniu. U większości chorych pozostają objawy upośledzenia umysłowego, a także objawy ogniskowe. U chorych z zespołem Westa przedwczesna śmierć występuje u 5–31%. Zespół Lennoxa-Gastauta rozpoczyna się między 3 a 10 rokiem życia dziecka, ze szczytem zachorowalności między 3 a 5 rż. Charakteryzuje się występowaniem polimorficznych napadów: tonicznych, nietypowych nieświadomości, atonicznych, mioklonicznych (często stanów padaczkowych napadów niedrgawkowych), zmian w zapisie EEG pod postacią zespołów wolna iglica–fala podczas czuwania i szybkich rytmów iglic podczas snu na tle nieprawidłowej czynności podstawowej, jak również deficytów w rozwoju intelektualnym. Spośród zespołów padaczkowych wieku dziecięcego zespół Lennoxa-Gastauta należy do zespołów o najcięższym przebiegu. Napady padaczkowe o zróżnicowanej morfologii są lekooporne, a zarówno upośledzenie umysłowe, jak i zaburzenia zachowania, mają charakter postępujący. Ze względu na lekooporność, rokowanie, zarówno co do ustąpienia napadów, jak i rozwoju dziecka, jest niepomyślne, a śmiertelność w tym zespole waha się od 3 do 7%.

Rozpoznanie padaczki

Padaczka to schorzenie przewlekłe, charakteryzujące się skłonnością do występowania nawracających, nieprowokowanych napadów. Epilepsję diagnozuje się na podstawie szczegółowego wywiadu medycznego z pacjentem i wyników badań dodatkowych. Lekarz zadaje pytania dotyczące codziennego funkcjonowania, ogólnego stanu zdrowia fizycznego i psychicznego, przebytych urazów, operacji, poważnych infekcji, jak również aspektu socjalno-zawodowego. Przed wizytą u neurologa warto się przygotować, przypominając sobie i zapisując przydatne informacje o napadzie padaczkowym, jak np. dzień i pora wystąpienia napadu; czynność, która została przerwana przez napad; objawy poprzedzające napad (np. dziwny posmak w ustach, uczucie głodu); poniesione urazy w wyniku napadu padaczkowego; dotychczas przyjmowane leki; choroby neurologiczne występujące w rodzinie. Bardzo ważne jest także przygotowanie posiadanej dokumentacji medycznej: wyniki badań laboratoryjnych, obrazowych, elektrofizjologicznych, wypisów ze szpitala - nawet tych z przeszłości m.in. w celu porównawczym. O padaczce mówi się natomiast wtedy, gdy u chorego wystąpiły dwa lub więcej samoistne, niesprowokowane napady padaczkowe w odstępie dłuższym niż 24h. Napad padaczkowy, jak już wspomniano to z kolei stereotypowy epizod o nagłym początku. Charakteryzuje się zaburzeniami świadomości, zachowań, emocji lub funkcji ruchowych, czuciowych lub wegetatywnych. Główną cechą padaczki są napady będące wyrazem klinicznym nadmiernej, patologicznej czynności pewnych grup komórek nerwowych mózgu. Diagnozując padaczkę, niezbędne jest wykonanie badań krwi, zarówno podstawowych, jak i bardziej specjalistycznych. Zalecane są:

• poziom glukozy we krwi;
• poziom elektrolitów we krwi (magnez, potas, sód, chlorki, wapń);
• pełna morfologia krwi i OB.;
• badania określające funkcjonowanie (mocznik, kreatynina, kwas moczowy, białko, albumina, badanie ogólne moczu);
• próby wątrobowe;
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (punkcja lędźwiowa);
• markery stanu zapalnego.

Ponadto wykonuje się również:

• tomografię komputerową i rezonans magnetyczny głowy, dzięki tym badaniom można stwierdzić obecność guzów, torbieli i krwiaków w obrębie mózgowia;
• elektroencefalogram (EEG), to powszechnie przeprowadzane badanie w diagnostyce napadów drgawkowych, jest pomocne w sklasyfikowaniu napadów na ogniskowe lub uogólnione;
• konsultacja psychologiczna - napady padaczkowe mogą zostać mylnie rozpoznane zamiast psychogennych napadów rzekomopadaczkowych, które jak nazwa wskazuje mogą mieć swoje źródło w psychice i być wywołane przez silne emocje, tragiczną wiadomość czy histerię.

Farmakoterapia padaczki?

Rozpoczęcie leczenia przeciwpadaczkowego musi być poprzedzone wnikliwą diagnostyką z określeniem symptomatologii napadów, jeśli to możliwe zespołu padaczkowego i ustaleniem ich ewentualnej etiologii. Wybór leku przeciwpadaczkowego powinien być oparty na znajomości jego profilu farmakologicznego, mechanizmu działania oraz występowania potencjalnych objawów niepożądanych. Należy także uwzględnić cechy indywidualne pacjenta takie jak płeć, wiek, styl życia oraz aktywność zawodową. Leczenie padaczki jest procesem przewlekłym, trwającym, po opanowaniu napadów, zazwyczaj od 2 do 5 lat. W tym czasie pacjent wymaga systematycznego, codziennego podawania leków. Zarówno wprowadzanie nowych leków, jak i ich odstawianie musi być dokonywane bardzo powoli i zgodnie z zaleceniami lekarza. Nagłe przerwanie leczenia, pominięcie jakiejś dawki leku, może skutkować wystąpieniem napadu padaczkowego lub stanem padaczkowym. Dlatego też tak ważne jest, aby pacjent mógł systematycznie przyjmować leki. Pomimo pojawienia się nowszej generacji leków, każdy pacjent inaczej na nie reaguje. Czasem pierwszy lek od razu jest skuteczny, ale czasem znalezienie właściwej, skutecznej kombinacji leków zajmuje wiele miesięcy. Leki przeciwpadaczkowe dostępne są jedynie za okazaniem ważnej recepty. Można je podzielić na leki o krótkim okresie działania (do 8 godzin) oraz leki o przedłużonym działaniu (do 12-24 godzin). Ze względu na szybszą przemianę materii (przez co także metabolizm leków) u dzieci zazwyczaj nie podaje się leków jeden raz dziennie, a farmakoterapia rozłożona jest odpowiednio w ciągu dnia. Z kolei, jeśli dziecko przyjmuje leki o krótkim okresie działania (do 8 godzin), może być konieczne podanie ich w przedszkolu lub w szkole. Warto pamiętać, że pomimo coraz doskonalszych leków, pozbawionych wielu działań niepożądanych, leczenie może utrudniać funkcjonowanie dziecka w przedszkolu lub w szkole. W trakcie włączania leczenia lub jego modyfikacji mały pacjent może wykazywać objawy senności, rozdrażnienia czy zawrotów głowy.

Leczenie padaczki a antykoncepcja

Szacuje się, że 17% kobiet w wieku rozrodczym leczonych z powodu padaczki stosuje doustną antykoncepcję. Prawidłowo stosowane środki antykoncepcyjne są nieskuteczne u 1% kobiet zdrowych, z kolei u kobiet jednocześnie przyjmujących leki przeciwpadaczkowe odsetek ten sięga 3–6%. Tak więc skuteczność doustnej antykoncepcji jest zależna od rodzaju stosowanych leków przeciwpadaczkowych oraz preparatów hormonalnych, ponieważ równoczesne używanie tych substancji może powodować interakcje, w wyniku których konsekwencją może być nieplanowana ciąża lub pojawienie się napadów padaczkowych (niewystarczająca kontrola napadów). U kobiet stosujących leki przeciwpadaczkowe, takie jak CBZ, felbamat (FBM, felbamat), OXC, PHT, PRM, TPM (w dawce > 200 mg/d.), które indukują enzymy wątrobowe, doustne środki antykoncepcyjne mogą okazać się nieskuteczne. W tym przypadku, po poinformowaniu kobiety o ryzyku i korzyściach takiej metody antykoncepcji, zalecane jest stosowanie wyższych dawek estrogenu (≥ 50 μg/d. etynyloestradiolu; jeśli w tym czasie wystąpi krwawienie, to należy zwiększyć dawkę do 75 lub 100 μg/d. i rozważyć podanie kolejno 3 opakowań tabletek bez przerwy [„trójcykl”]). Stosowanie doustnej antykoncepcji zawierającej jedynie progesteron u kobiet stosujących leki indukujące enzymy wątrobowe jest prawdopodobnie nieskuteczne. Warto również zwrócić uwagę na możliwość wpływu doustnej antykoncepcji na stężenie leków przeciwpadaczkowych, np. stężenie LTG w surowicy krwi jest obniżane przez doustne środki antykoncepcyjne.

Niefarmakologiczne metody leczenia padaczki

Do metod leczenia epilepsji, innych niż farmakologiczne zalicza się:

• Chirurgiczne metody leczenia padaczki można podzielić na dwie zasadnicze grupy: resekcyjne, które polegają na usunięciu części mózgu wraz z ogniskiem padaczkowym, oraz paliatywne, w których nie dochodzi do usunięcia ogniska padaczkowego. O wyborze metody leczenia decydują głównie rodzaj napadów padaczkowych i lokalizacja ogniska padaczkowego, którego ewentualne usunięcie nie może spowodować u chorego deficytów neurologicznych.
• VNS (Stymulacja nerwu błędnego). Leczenie wspomagające w padaczce lekoopornej z napadami ogniskowymi, ogniskowymi wtórnie uogólniającymi się, zespole Lennoxa- Gastauta. Stosowany także w zaburzeniach z ruchami mimowolnymi, zaburzeniach lękowych i depresji , migrenie i klasterowym bólu głowy. Po raz pierwszy zastosowany w padaczce lekoopornej w 1988 roku. Skuteczność VNS w >50% redukcji napadów w populacji dziecięcej jest wysoka (64%).
• Dieta ketogenna, model żywieniowy z wysoką zawartością tłuszczy i ograniczeniem węglowodanów. Dieta ta to uznana i stosowana na całym świecie metoda niefarmakologicznego leczenia padaczki lekoopornej u dzieci i dorosłych. Warto pamiętać, że będąc sposobem leczenia, a nie odżywiania, wymaga ścisłego nadzoru lekarza oraz dietetyka. Skuteczność tej metody szacuje się na >70%.

Problemy osób zmagających się z padaczką

Pacjent z padaczką, z powodu skłonności do występowania napadów, odczuwa zazwyczaj poczucie własnej niesprawności, która wyraża się w ograniczeniach prawidłowego funkcjonowania fizycznego i społecznego. Ograniczenia te obejmują zarówno możliwości rozwoju jako osoby, obniżenie ufności we własne możliwości, jak i niskie poczucie własnej wartości, a w wymiarze ogólnym - istotne pogorszenie jakości życia. Dodatkowym obciążeniem jest stygmatyzacja chorych na padaczkę, która wiąże się z określonymi sankcjami środowiskowymi. Lęk przed stygmatyzacją może prowadzić do wycofania społecznego, ponadto wiele osób cierpiących na padaczkę wyczuwa istnienie stygmatyzacji na długo zanim rzeczywiście spotka się z nieprzyjaznymi reakcjami ze strony otoczenia. W tych przypadkach główne utrudnienia życia pacjenta są częściej związane z przeczuwaniem stygmatyzacji niż z reakcjami ujawnianymi przez otoczenie. Najlepszym sposobem walki ze stygmatyzacją jest ujawnienie choroby i jej efektywne leczenie. Ujawnienie choroby może stwarzać jednak szereg dodatkowych problemów, a bardzo dużo zależy w tym przypadku od środowiska, w którym znajduje się pacjent. Padaczka nie dotyczy wyłącznie chorego. Choroba często oddziałuje na funkcjonowanie całej rodziny: rodziców, rodzeństwa, współmałżonka oraz dzieci. Niejednokrotnie zmusza do zmian w ich codziennym programie zajęć, rezygnacji z niektórych przyjemności, ambicji czy zainteresowań. Szczególnie w przypadku padaczki u dziecka choroba zmienia wiele w życiu rodziców. Reakcją na rozpoznanie padaczki u dziecka jest pojawienie się wielu negatywnych zachowań i postaw takich jak:

• poczucie winy, pojawia się u rodziców, najczęściej wtedy, gdy padaczka ma podłoże genetyczne;
• postawa nadopiekuńcza, charakteryzuje ją nadmierna opiekuńczość, rodzice chcą chronić dziecko przed zewnętrznymi zagrożeniami, jednak nadopiekuńczość w stosunku do dzieci cierpiących na padaczkę zmniejsza ich samodzielność, spowalnia rozwój ich osobowości i ogranicza umiejętność funkcjonowania w środowisku, którą normalnie nabywają zdrowe dzieci. W skrajnych przypadkach rodzice (najczęściej matka) poświęcają się całkowicie opiece nad dzieckiem, całkowicie zaniedbując potrzeby własne i reszty rodziny, w tym rodzeństwa;
• obawa i żal, rodzice boją się rozpoznania, napadów, przewlekłego charakteru choroby. Jednocześnie rodzi się żal, że tracą szansę na wychowanie w pełni zdrowego dziecka;
• przeniesienie lęku o dziecko na służbę zdrowia, przewlekła choroba dziecka, towarzyszące jej upośledzenie umysłowe i wtórne „wypalanie się” rodziców związane ze stałą opieką nad dzieckiem sprawia, że poszukują oni odpowiedzialności za chorobę dziecka w placówkach służby zdrowia.

Istotnymi czynnikami, które decydują o tym, jak pacjent przystosuje się do życia z padaczką jest jego własna reakcja i reakcja jego rodziny na rozpoznanie oraz wsparcie otrzymane od otoczenia. W ostatnich latach coraz powszechniejszym źródłem takiego wsparcia, choć nie jedynym, są grupy wsparcia tworzone przez chorych i ich najbliższych. Warto dodać, że choroba dziecka jest dla rodziców źródłem permanentnego stresu, wiąże się z koniecznością adaptacji do nowej sytuacji oraz wywołuje przemiany w odczuwanych emocjach. Psychoedukacyjna terapia rodzin dziecka chorego na padaczkę stanowi ważny element procesu terapeutycznego oraz jest istotnym czynnikiem wspierania jego rozwoju we własnym środowisku, gdyż daje możliwość wszechstronności oddziaływań w stosunku do osób przewlekle chorych. Ponadto niebagatelny wpływ na przyszłe losy małego pacjenta może mieć lekarz pediatra będący częścią zespołu terapeutycznego. Lekarz powinien łączyć troskę o zdrowie dziecka z troską o zdrowie rodziców, gdyż wtedy rodzic może skuteczniej zaspokajać adekwatnie potrzeby psychiczne dziecka i właściwie stymulować jego rozwój. Poprawiając psychospołeczne funkcjonowanie rodziców, lekarz jednocześnie poprawia sobie jakość interakcji z nimi, a zatem według podejścia systemowego rodzice oddziałując na lekarza wzmocnią również zadowolenie i samopoczucie lekarza. Ważnym aspektem społecznym w chorobach przewlekłych, do jakich zalicza się epilepsję jest jakość życia osoby zmagającej się z chorobą. Jest to subiektywna ocena każdego pacjenta dotycząca porównań parametrów życiowych. Do niedawna neurolodzy skupiali się na całkowitym zahamowaniu napadów padaczkowych, nie zwracając uwagi na stan emocjonalny pacjenta i na wpływ choroby na różne aspekty jego życia, takie jak np. życie zawodowe, towarzyskie, rodzinne czy też pasje, zainteresowania. Tymczasem jednym z podstawowych warunków właściwego rozwoju dziecka zmagającego się z padaczką jest zaspokajanie jego potrzeb psychicznych i fizycznych. Dlatego korzystnie jest stworzyć dziecku odpowiednie warunki do funkcjonowania w rodzinie, w grupie rówieśników oraz w szkole. Małemu pacjentowi należy okazywać wyrozumiałość, akceptację oraz zapewnić prawidłową, spokojną, i przyjazną atmosferę. Opiekuni nie powinni zapominać o okazywaniu miłości, a ich podejście powinno być empatyczne. Dziecko chore na padaczkę musi być przygotowane na pokonywanie większych trudności niż jego nieobarczeni chorobą rówieśnicy. Nieznajomość wiedzy przez osoby z otoczenia na temat padaczki ma ogromny wpływ na obniżenie jakości życia osób z tą chorobą. Mówiąc o jakości życia mamy na myśli przemijającą i krótkotrwałą niezdolność do nauki, przy czym, niewiele dzieci doświadcza ich w szkole, wywołują one jednak:

• niemożność uczestnictwa w różnych zajęciach szkolnych grożących niebezpieczeństwem w chwili wystąpienia napadu czy pogorszeniem postępów w nauce z powodu opóźnienia intelektualnego, jakie może wystąpić u chorych;
• za niepowodzenia w szkole może być odpowiedzialny dyskomfort ucznia po przebytym napadzie padaczkowym. Dlatego ważne jest, aby dokładnie wyjaśnić reszcie klasy istotę zaburzenia, a dziecku zapewnić spokój i zrozumienie;
• krzywdzącą postawę wobec dzieci, która może prowadzić do zaburzeń procesu socjalizacji oraz stawać się źródłem frustracji, co w następstwie doprowadza do wyzwolenia negatywnych emocji zaburzając równowagę systemu nerwowego. Otoczenie chorych na padaczkę, często sądzi, że padaczka to choroba psychiczna. Co więcej, negatywne nastawienie otoczenia może rzutować na rozwój psychoruchowy dziecka.

Literatura: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy, [dostęp: 10.02.2020]; Fiest K.M. et al., 2017, Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic reviewand meta-analysis of international studies. Neurology 88, 296–303; Institute for Health Metrics and Evaluation, http://www.healthdata.org/ [dostęp:23.03.2020]; Dravet C., Bureau M., Oguni H., Fukuyama Y., Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv. Neurol. 2005; 95: 71–102. Holmes G.L. Clinical spectrum of benign focal epilepsies of childhood. Epilepsia 2000; 41 (8): 1051–1052. Kayaalp L., Dervent A., Saltik S. i wsp. EEG abnormalities in West syndrome: correlation with the emergence of autistic features. Brain Dev. 2007; 29 (6): 336–345. Lagae L., Verhelst H., Ceulemans B. i wsp. Treatment and long term outcome in West syndrome: The clinical reality. A multicentre follow up study. Seizure 2010; 19 (3): 159–164. Johnston C.A., Crawford P.M. Anti-epileptic drugs and hormonal treatments. Curr. Treat Options Neurol. 2014; 16: 288. Crawford P. Best practice guidelines for the management of women with epilepsy. Epilepsia 2005; 46 (supl. 9): 117–124. Standardy postępowania diagnostyczno- terapeutycznego w schorzeniach układu nerwoego udzieci i młodzieży, pod redakcją B. Steiborn, tom II, Dieta ketogenna w leczeniu padaczki u dzieci, M. Dudzińska, 2015. Magdalena Dudzińska; Ketogenic diet in epilepsy: an updated review; Journal of Epileptology 2018; 26; 27–47; 10.21307/jepil-2018-004. Yang J, Phi JH; The Present and Future of Vagus Nerve Stimulation; J Korean Neurosurg Soc.2019 May;62(3):344-352. doi: 10.3340/jkns.2019.0037. Zwoliński P., Roszkowski M., Drabik K. i wsp.: Leczenie padaczki lekoopornej metodą stymulacji nerwu błędnego. Doświadczenia własne u 23 chorych. Neurol. Neurochir. Pol. 2004; 38: 161–169. Bidziński J., Bacia T.: Chirurgiczne leczenie ciężkich form padaczki. Gazeta Lek. 1997; 10: 35–39. Sergiusz Jóźwiak Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Centrum Metodyczne Pomocy Psychologizczno-Pedagogicznej Warszawa 2009; r.II; s. 22-27. Lissauer T., Clayden G, Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010.